Làm thế nào để giảm cholesterol ?
THUỐC LÀM GIẢM CHOLESTEROL
__________________________________________________ ______________________________________


Bác sĩ Fredrickson xác định rằng đây là một trường hợp rối loạn di truyền ẩn. Cả cha và mẹ của em bé đều có một gen gây ra bệnh này, nhưng không phát triển bệnh vì còn có một gen bình thường khác. Em bé đã nhận gen bất thường từ cả cha và mẹ của mình, và do đó phát triển bệnh Tangier.

Đảo Tangier là nơi khởi đầu căn bệnh di truyền ẩn này. Đây là một hòn đảo nhỏ, nằm ở khoảng giữa vịnh Chesapeake, được một nhóm nhỏ người Anh và gia đình đến định cư vào những năm trong thập niên 1680. Có rất ít người rời khỏi đảo hoặc từ nơi khác đến. Kết quả là, hầu như tất cả cư dân trên đảo đều mang họ của một trong 4 người đầu tiên đã đến nơi này. Có thể chấp nhận được khi lý giải rằng, với một điều kiện di truyền quá chật hẹp như vậy, một số các rối loạn di truyền có thể xảy ra.

Mặc dù không ai nghi ngờ gì về việc Tangier là một bệnh di truyền, nhưng sự đột biến gen chính xác đã xảy ra như thế nào vẫn còn là điều khó hiểu, cho đến khi bác sĩ Brooks-Wilson và các đồng nghiệp của bà xác định rằng một sự khiếm khuyết trong gen ABC1 là nguyên nhân dẫn đến bệnh Tangier.

Điều bác sĩ Brooks-Wilson đã khám phá ra là, không có một gen ABC1 có chức năng hoàn chỉnh, cholesterol sẽ không thể ra khỏi tế bào. Điều này dẫn đến sự tích tụ lại của cholesterol, và nếu sự tích tụ xảy ra với các tế bào của thành động mạch tim, nguy cơ bệnh tim sẽ tăng vọt.

Trong điều thông thường, khi các gen ABC1 có chức năng hoàn chỉnh, cholesterol được đẩy ra khỏi các tế bào, chẳng hạn như các tế bào trong thành động mạch, và tự bám vào các phân tử nhỏ hình đĩa trong máu của chúng ta. Cholesterol được bọc vào bên trong, và phân tử nhỏ hình đĩa trở thành một phân tử HDL hoàn chỉnh. Phân tử HDL này mang cholesterol về gan để cuối cùng được thải ra khỏi cơ thể. Toàn bộ quá trình này được biết như là một sự vận chuyển cholesterol đi ngược lại.

Như bạn có thể đã thấy được, không có một gen ABC1 có chức năng hoàn chỉnh cholesterol sẽ nằm lại trong các tế bào, HDL không bao giờ được hình thành, quá trình vận chuyển ngược cholesterol sẽ không bao giờ rời khỏi điểm xuất phát, và nguy cơ mắc bệnh tim mạch gia tăng nhanh.

Những người mắc bệnh Tangier có 2 gen ABC1 bất thường và có nguy cơ mắc bệnh tim rất cao. Người ta cũng biết rằng, chỉ có một gen ABC1 bất thường, như trường hợp của cha và mẹ cậu bé 5 tuổi vừa nói trên, cũng dẫn đến làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Bệnh Tangier rất hiếm có, trên toàn thế giới hiện nay chỉ mới chẩn đoán được cả thảy 40 trường hợp. Tuy nhiên, những khiếm khuyết nhẹ của loại gen này có thể là khá phổ biến. Nếu bạn có một mức HDL cholesterol thấp trong khoảng từ 20 mg/dl đến 25 mg/dl, bạn có thể có một khiếm khuyết nào đó trong gen ABC1.

Hiện có một số các công ty công nghệ sinh học đang tích cực nghiên cứu các loại thuốc nhắm đến làm tăng khả năng hoạt động của gen ABC1. Trong số các công ty này, đáng chú ý là CV Therapeutics, cộng tác với Incyte Genomics và trường đại học California ở San Francisco. Aventis và Merck là 2 công ty lớn khác nữa cũng đang tích cực theo đuổi cùng mục tiêu. Cuộc nghiên cứu này là cực kỳ quan trọng, và tôi hoàn toàn không nghi ngờ gì việc trong khoảng 5 hay 6 năm sắp tới sẽ có những loại thuốc để giúp điều trị cho những người có các khiếm khuyết nhẹ hoặc nặng trong chức năng của gen ABC1.

Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp có bất thường về HDL cholesterol đều là do gen ABC1 gây ra. Sự chuyển hóa HDL khá phức tạp. Điều rất có thể xảy ra là gen ABC1 của bạn có chức năng hoàn toàn tốt ngay cả khi bạn có một mức HDL cholesterol quá thấp. Một khi phân tử HDL cholesterol được hình thành, nó có thể mang cholesterol đến cho gan, nhưng cũng có thể mang cholesterol đến cho các phân tử lipid khác trong máu. Các phân tử khác này do đó mang nhiều cholesterol hơn, và cuối cùng trở thành các phân tử LDL.