Làm thế nào để giảm cholesterol ?
THUỐC LÀM GIẢM CHOLESTEROL
__________________________________________________ ______________________________________


FH bị gây ra bởi sự bất thường của một gen thụ thể LDL. Gen này được tìm thấy trên nhiễm sắc thể (chromosome) số 19. Những ai đã được di truyền một bản sao của gen bất thường này sẽ có mức cholesterol lên cao đến mức như đã nói trên. Một người không may mắn đến mức được di truyền 2 bản sao của gen bất thường này sẽ có mức cholesterol tổng số lên đến trên 700 mg/dl. May thay, trường hợp di truyền 2 bản sao của gen bất thường này là cực kỳ hiếm thấy – một trong số một triệu người. Người mang một bản sao của gen FH sẽ có xác xuất 50% di truyền lại nó cho con của mình. Một khi đã nghi ngờ một trường hợp là FH, tất cả những người có quan hệ huyết thống trực hệ với bệnh nhân đều cần được chú ý theo dõi. Thông thường thì 50% trong số những người này sẽ được phát hiện là cũng bị FH.

Những người bị FH sẽ có những dấu hiệu rất rõ nét khi xem xét về mặt thể chất. Rất thường khi có thể tìm thấy những mảng cholesterol tích tụ đến mức nhìn thấy được (gọi là xanthoma) trong các đường gân ở bàn tay và bàn chân. Cung giác mạc (corneal arcus), một sự tích tụ của cholesterol trong mắt là một dấu hiệu khác nữa.

Familial com¬bined hyperlipidemia (FCH) được cho là loại rối loạn di truyền thường gặp nhất về chuyển hóa cholesterol. Kiểu rối loạn này lần đầu tiên được phát hiện là cách đây gần 30 năm, do các bác sĩ Joseph Goldstein, Helmut Schrott, William Hazzard, Edward Bierman và Arno Motulsky, tất cả đều là những nhà nghiên cứu ở trường đại học Washington. Tuy nhiên, bất chấp quãng thời gian lâu dài đã được biết về FCH, chúng ta vẫn chưa hiểu rõ được về loại gen bất thường này. Mặc dù vậy, điều rõ ràng là những người có FCH có nguy cơ rất lớn trong việc phát triển sớm bệnh tim, thường sẽ có cơn đau tim trước tuổi 55.

Tên gọi familial com¬bined hyperlipidemia chỉ đến những gì được tìm thấy trong mức cholesterol của một bệnh nhân loại này. Một bệnh nhân FCH có thể có một mức LDL cholesterol cao, hoặc mức triglyceride cao, hoặc cả hai. Trong một gia đình có FCH, tất cả các trường hợp bất thường này đều có thể xuất hiện. Bởi vậy rất có thể hai chị em trong nhà đều có FCH, nhưng một người chỉ có mức triglyceride cao, trong khi người kia có cả mức LDL cholesterol và mức triglyceride đều cao.

Cho dù là rơi vào trường hợp bất bình thường cholesterol do gen di truyền loại nào, điều quan trọng là vẫn phải tuân theo những lời khuyên về chế độ ăn uống cũng như rèn luyện thể lực như đã trình bày trong sách này. Những người bị rối loạn cholesterol do di truyền cũng vẫn đòi hỏi phải điều trị bằng thuốc làm giảm cuối cùng. Và trong hầu hết các trường hợp, một loại thuốc thường không đủ để làm làm bình thường mức cholesterol.

Chắc chắn là cũng có những bệnh nhân rất khó điều trị, phải dùng đến hai, hoặc thậm chí là ba loại thuốc cùng lúc mà vẫn không thể làm bình thường trở lại mức cholesterol của họ. Và bao giờ cũng có một số những bệnh nhân gặp khó khăn vì chỉ có thể dung nạp được duy nhất một loại thuốc – do nơi các tác dụng phụ. Trong quá khứ, không có gì nhiều để dành cho những người này. Nhiều người do đó đã phải chịu đựng những sự cố về tim mạch không đáng có, như những cơn đau tim, giải phẫu nghẽn mạch, tạo hình mạch...) hoặc thậm chí chết vì bệnh tim.

Ngày nay, tôi rất vui mừng vì có thể đưa ra cho các bệnh nhân của tôi rất nhiều lựa chọn đa dạng để làm giảm mức cholesterol của họ. Một trong những chọn lựa đã được sự chấp thuận của Cơ quan Quản lý Thực Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) là LDL apheresis. LDL apheresis có thể hình dung như một quá trình thấm tách LDL cholesterol. Trong quá trình này, máu được đưa ra khỏi cơ thể qua một kim tiêm vào tĩnh mạch ở tay. Khi ra khỏi cơ thể, máu được phân tách ra thành huyết tương (dạng chất lỏng chứa LDL cholesterol trong đó) và các tế bào máu. Phần huyết tương được cho chảy qua một ống hấp thụ đặc biệt (dextran sulfate cellulose) mà trong đó LDL cholesterol bám dính lại trong ống. Cuối cùng, phần nhũ tương đã làm sạch LDL cholesterol được kết hợp lại với các tế bào máu như cũ và đưa trở vào cơ thể qua một kim tiêm tĩnh mạch ở tay bên kia. Trong suốt thời gian ở bên ngoài cơ thể, máu được xử lý bằng heparin để chống đông máu.